Preguntas frecuentes
Te ayudamos a resolver tus dudas
Estas son las respuestas a algunas de las preguntas más frecuentes.
Es una enfermedad rara, genética, muy dolorosa y sin cura que provoca una extrema fragilidad en la piel y en las mucosas, los tejidos que recubren los órganos del cuerpo. Al más mínimo roce la piel se desprende generando ampollas y heridas que tardan días en curar o que no llegan a cerrarse nunca. Las personas con Epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa.
Actualmente los tratamientos que existen son paliativos. El tratamiento diario, o en días alternos, consiste en realizar las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, ayudando así a sobrellevar y tratar el picor, las infecciones, etc. Los tipos de EB más severos requieren unos cuidados meticulosos similares a los que reciben los pacientes de quemaduras. El tratamiento básico de las personas con EB es la cura diaria, los vendajes y el manejo del dolor.
Hay una serie de genes asociados con la piel que si tienen algún defecto pueden causar EB. Nos referimos al colágeno o queratina, responsables de fabricar proteínas importantes para la estructura de la piel.
Una de cada 227 personas somos portadoras de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad. Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad (personas nacidas) en todos sus tipos es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia (personas que viven con la enfermedad) estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes, lo que quiere decir que, en España, viven aproximadamente más de 500 personas con la enfermedad.
La Asociación es una ONG sin ánimo de lucro dedicada a proporcionar apoyo a las personas con Piel de Mariposa y sus familiares. Conoce nuestro trabajo.
Actualmente, existen varias vías de investigación abiertas, incluyendo la investigación de terapias proteicas, celulares y génicas. A continuación, explicamos algunas de ellas:
Terapia génica. VIJUVEC: Se ha aprobado en 2023 por la FDA (Agencia del Medicamento de EE.UU.). Este novedoso tratamiento ha sido desarrollado por Krystal
Biotech y la Universidad de Stanford, liderado por Peter Marinkovich. Esta crema lleva un virus inactivado (virus del Herpes simple) que lleva dentro 2 copias sanas del gen del
colágeno 7. Este virus servirá para trasladar esas copias sanas del gen dentro de las células que, con su propia maquinaria, producirán la proteína del colágeno 7 funcional, que se localizará correctamente y formará las fibrillas de anclaje necesarias para mantener unidas la dermis y la epidermis.
FILSUVEZ: En junio de 2022 fue aprobado por la EMA (Agencia Europea del
Medicamento) el FILSUVEZ, el primer tratamiento indicado para la EB distrófica y juntural, que ha llegado al mercado y que ha sido desarrollado por AMRYT Pharma. Esta crema, con base de extracto de corteza de abedul, puede acelerar la cicatrización de
las heridas.
Como la Piel de Mariposa afecta a personas de todo el mundo, existe una organización llamada DEBRA Internacional que engloba todos los países que como el nuestro tienen un DEBRA al que acudir. Encuentra tu DEBRA más cercano aquí.
¡Por eso existimos! Llevamos 25 años dando apoyo a las familias. Por favor, contáctanos llamando al 952 816 434 o escribiendo a info@debra.es
Una de las funciones de DEBRA es mejorar el conocimiento que existe de la enfermedad entre profesionales sociosanitarios. Las enfermeras, trabajadoras sociales y psicólogas de la Asociación son especialistas en la enfermedad y están actualizadas sobre los tratamientos más actuales y eficaces. Además, tienen a su disposición las Guías de Mejores Prácticas en EB, así como conocimiento de otros profesionales que atienden a personas con EB. Pueden ofrecerte toda la información necesaria llamando al 952 816 434.
Conoce las necesidades que tienen las familias Piel de Mariposa y que aún no están cubiertas por el sistema aquí.
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