El Hospital Universitario de La Paz, en colaboración con DEBRA Piel de Mariposa, ha acogido la II Jornada Nacional y Multidiscriplinar sobre Epidermólisis bullosa (EB). Este encuentro supone un avance importantísimo en el conocimiento y formación de profesionales del Sistema Nacional de Salud en esta materia, ya que al
EB Distrófica (EBD) Causada por defectos en una única proteína, el colágeno tipo VII (gen COL7A1). Esta proteína es esencial para las estructuras que anclan la epidermis con la dermis (fibrillas de anclaje). Como dicha proteína está en las capas más profundas de la piel, las ampollas se forman a
EB Simple (EBS) Causada por defectos en las proteínas presentes en la epidermis, la capa más externa de la piel. Estas proteínas se llaman queratinas, y las más comúnmente afectadas son la queratina 5 y 14 (genes KRT5 y KRT14). La presentación clásica de la EBS incluye: Ampollas principalmente en
En nuestros 23 pares de cromosomas, uno de los pares está asociado al sexo. Dependiendo de cuales tengamos, seremos, a nivel biológico, mujer (XX) u hombre (XY). Cuando hablamos de la herencia en EB decimos que es “Autosómica Dominante” o “Autosómica Recesiva”. El término Autosómico se refiere a que las mutaciones que causan la enfermedad se encuentran en alguno de los otros 22
La EB es muy heterogénea clínicamente y varían mucho los grados de severidad. Se han descrito mutaciones pateogénicas (que causan enfermedad) en más de 20 genes asociados a la EB. Muchos de estos genes se traducen en proteínas como colágenos, lamininas e integrinas. Estas proteína presentes en la piel, aseguran
Sí, la Epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se puede pasar de una generación a la siguiente. Vamos a averiguar cómo funciona la herencia y los tipos que hay en Epidermólisis bullosa. ¿Porqué nos parecemos a nuestros familiares? Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas (tomos del manual de
Nuestro cuerpo está formado por billones de células. Los distintos tipos de células forman los tejidos y los órganos y cada uno tiene funciones concretas, como la piel, el hígado, los ojos, etc. Dentro de las células hay un núcleo dónde se encuentra el ADN, el manual de instrucciones de la célula. Allí es
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“El Caso de los Intocables” es un cortometraje solidario, en el que nueve actores y actrices de primera línea cuentan la conmovedora historia de las familias Piel de Mariposa. Superhéroes y superheroínas que luchan cada día contra un villano llamado: Dolor.
Desde que en 1993 comenzó nuestro camino como ONG de familias Piel de Mariposa, hemos alcanzado importantes logros. Sin embargo, aún tenemos mucho camino por recorrer y tu apoyo es muy necesario para poder seguir cumpliendo metas que mejoren el día a día de nuestras familias. Como sabes, las personas