Este apartado quiere hacer más cercanos algunos conceptos relacionados con la investigación y los ensayos clínicos. También queremos daros a conocer los grupos de investigación que están investigando la EB en España, así como informar de los ensayos clínicos que actualmente están aún en desarrollo en nuestro país. El proceso
Recientemente un equipo de investigación español ha conseguido que un prometedor tratamiento para la Piel de Mariposa sea designado como medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Pero, ¿qué significa exactamente esto? El tratamiento en cuestión se basa en la investigación publicada en 2019 por el
¿Qué significa el nombre?, ¿a qué se refieren cuando se habla de incidencia y prevalencia?, ¿cómo puedo explicar a la gente porqué y cómo se desarrolla esta enfermedad de la piel?. Si quieres averiguar más cosas acerca de la Epidermólisis bullosa, sigue leyendo! Introducción La palabra Epidermólisis bullosa se compone de varias palabras
Hoy, 29 de febrero, nos unimos a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ creada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con ella se traslada la importancia de alcanzar la equidad a la hora de recibir un diagnóstico y un
En nuestros 23 pares de cromosomas, uno de los pares está asociado al sexo. Dependiendo de cuales tengamos, seremos, a nivel biológico, mujer (XX) u hombre (XY). Cuando hablamos de la herencia en EB decimos que es “Autosómica Dominante” o “Autosómica Recesiva”. El término Autosómico se refiere a que las mutaciones que causan la enfermedad se encuentran en alguno de los otros 22
La EB es muy heterogénea clínicamente y varían mucho los grados de severidad. Se han descrito mutaciones pateogénicas (que causan enfermedad) en más de 20 genes asociados a la EB. Muchos de estos genes se traducen en proteínas como colágenos, lamininas e integrinas. Estas proteína presentes en la piel, aseguran
Sí, la Epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se puede pasar de una generación a la siguiente. Vamos a averiguar cómo funciona la herencia y los tipos que hay en Epidermólisis bullosa. ¿Porqué nos parecemos a nuestros familiares? Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas (tomos del manual de
Nuestro cuerpo está formado por billones de células. Los distintos tipos de células forman los tejidos y los órganos y cada uno tiene funciones concretas, como la piel, el hígado, los ojos, etc. Dentro de las células hay un núcleo dónde se encuentra el ADN, el manual de instrucciones de la célula. Allí es
En nuestro afán por seguir contribuyendo a la investigación en Epidermólisis bullosa (nombre científico de la Piel de Mariposa), nos hace ilusión compartir que se ha incorporado a nuestro equipo Núria, bióloga con dilatada experiencia como investigadora. Recientemente, Núria se ha sumergido en la reunión anual de DEBRA Internacional con
En España, el 50% de las personas con Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa (EB), de tipo distrófica recesiva, comparten la misma alteración genética en una zona muy concreta del gen del colágeno. Esta mutación genética tiene como consecuencia que la proteína del colágeno 7 se produzca de forma incorrecta,