¿Es hereditaria la Epidermólisis bullosa?

21 febrero, 2020

Sí, la Epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se puede pasar de una generación a la siguiente. Vamos a averiguar cómo funciona la herencia y los tipos que hay en Epidermólisis bullosa. 

¿Porqué nos parecemos a nuestros familiares?

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas (tomos del manual de instrucciones). La única excepción son las células reproductivas, como los óvulos y los espermatozoides, que contienen la mitad, 23 cromosomas 

Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen al inicio del embarazo, formaran células de 46 cromosomas (23 pares). Así, la mitad de los cromosomas en un ser humano (con todos los genes que contiene) se heredan de la madre y la otra mitad del padreComo resultado, todos tenemos 2 copias de cada uno de nuestros genes (una copia de la madre y una copia del padre) ya que los progenitores contribuyen igual al número de genes de sus hijos/as.  

Cuando una pareja tiene hijos se ponen en juego la combinación de las 4 copias (o alelos) de ese gen (2 copias de cada uno). Por esta razón podemos ver rasgos distintivos en sus hijos/as dependiendo de la combinación aleatoria de estas 4 copias.

Un ejemplo de herencia: el color de los ojos

Un ejemplo sería el color de los ojos Marrón (M) vs azul (a). La copia del gen Marrón es dominante y siempre prevaldrá por encima de la copia azul. De esta manera, alguien con ojos azules siempre tendrá dos copias azules (aa)pero la gente con ojos marrones puede tener dos copias marrones (MM) o bien una copia Marrón y una azul (Ma). Esta última es portadora de una copia del gen de ojos azules, pero mostrará ojos marrones ya que esta copia predomina por encima de la azul. En la siguiente imagen mostramos posibles combinaciones de ojos de los hijos/as, según cómo sean las copias de los progenitores.

 

 

 

 

 

 

Con este ejemplo también podemos introducir el concepto de heterocigosis y homocigosis. Diremos que las copias del gen (alelos) está en heterocigosis cuando las dos copias son distintas (por ejemplo Ma, dónde se tiene una copia del alelo Marrón y una copia del alelo azul). En este caso, la información que se pasa a la descendencia variará según el alelo que se transmita (el Marrón o el azul). Estarán en homocigosis cuando los dos alelos sean iguales (ej. aa o MM). En este caso siempre se pasará a la descendencia la misma información ya que los alelos son iguales.

Más información sobre los tipos de herencia en el artículo “Tipos de herencia en la Epidermólisis bullosa”

 

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