La EB Simple y EB Juntural: signos y síntomas

EB Simple (EBS)

Causada por defectos en las proteínas presentes en la epidermis, la capa más externa de la piel. Estas proteínas se llaman queratinas, y las más comúnmente afectadas son la queratina 5 y 14 (genes KRT5 y KRT14).

La presentación clásica de la EBS incluye:

  • Ampollas principalmente en palmas de manos y pies.
  • Brotes de ampollas que empeoran con el calor o pequeños traumatismos.
  • Las ampollas se curan a los pocos días sin dejar cicatrices permanentes.
  • Muy leve o inexistente afectación de las mucosas.

EB Juntural (EBJ)

La epidermis y la dermis (capa más interna de la piel) están separadas por una zona llamada Lamina Basal. Se han descrito hasta 7 proteínas afectadas en esa área, siendo la laminina la más común (gen LAM-332).

La presentación clásica de la EBJ incluye:

  • Ampollas/erosiones.
  • Uñas distróficas: la presencia de uñas de los dedos de las manos o de los pies ásperas y engrosadas.
  • Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
  • Tejido de granulación (tejido que se forma en las primeras etapas de cicatrización), evidente alrededor de la boca y en las fosas nasales.
  • Anormalidades del cuero cabelludo: presencia de ampollas en el cuero cabelludo y/o alopecia con cicatrices (áreas de cicatrices con ausencia de crecimiento del cabello).
  • Complicación del tracto respiratorio: puede estar presente en los individuos más severamente afectados.
  • Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la persona con una presentación severa.
  • Retardo del crecimiento y mal nutrición.
  • Problemas en el tejido dentro de la boca.
  • Hipoplasia del esmalte: presencia de esmalte no desarrollado en los dientes.
  • Exceso de caries dentales debido al defecto de esmalte.
  • Complicación del tracto gastrointestinal (ampollas en la boca, en el esófago y/o en los márgenes del ano).
  • Complicaciones oculares.

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