EB Simple (EBS)
Causada por defectos en las proteínas presentes en la epidermis, la capa más externa de la piel. Estas proteínas se llaman queratinas, y las más comúnmente afectadas son la queratina 5 y 14 (genes KRT5 y KRT14).
La presentación clásica de la EBS incluye:
- Ampollas principalmente en palmas de manos y pies.
- Brotes de ampollas que empeoran con el calor o pequeños traumatismos.
- Las ampollas se curan a los pocos días sin dejar cicatrices permanentes.
- Muy leve o inexistente afectación de las mucosas.
EB Juntural (EBJ)
La epidermis y la dermis (capa más interna de la piel) están separadas por una zona llamada Lamina Basal. Se han descrito hasta 7 proteínas afectadas en esa área, siendo la laminina la más común (gen LAM-332).
La presentación clásica de la EBJ incluye:
- Ampollas/erosiones.
- Uñas distróficas: la presencia de uñas de los dedos de las manos o de los pies ásperas y engrosadas.
- Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
- Tejido de granulación (tejido que se forma en las primeras etapas de cicatrización), evidente alrededor de la boca y en las fosas nasales.
- Anormalidades del cuero cabelludo: presencia de ampollas en el cuero cabelludo y/o alopecia con cicatrices (áreas de cicatrices con ausencia de crecimiento del cabello).
- Complicación del tracto respiratorio: puede estar presente en los individuos más severamente afectados.
- Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la persona con una presentación severa.
- Retardo del crecimiento y mal nutrición.
- Problemas en el tejido dentro de la boca.
- Hipoplasia del esmalte: presencia de esmalte no desarrollado en los dientes.
- Exceso de caries dentales debido al defecto de esmalte.
- Complicación del tracto gastrointestinal (ampollas en la boca, en el esófago y/o en los márgenes del ano).
- Complicaciones oculares.