Nuestro cuerpo está formado por billones de células. Los distintos tipos de células forman los tejidos y los órganos y cada uno tiene funciones concretas, como la piel, el hígado, los ojos, etc. Dentro de las células hay un núcleo dónde se encuentra el ADN, el manual de instrucciones de la célula. Allí es dónde viene explicado cual será el aspecto de la célula y qué función desempeñará en cada parte del cuerpo. Una célula de la piel es distinta a una célula del ojo, porque a partir del ADN han recibido instrucciones distintas.
¿Cómo se organiza toda la información que tiene el ADN?
El ADN se organiza en cromosomas, que serían los distintos tomos del manual de instrucciones. A su vez, los cromosomas están divididos en capítulos, que se llaman genes (cada gen es un capítulo de un tema).
Hay aproximadamente 25,000 genes (o capítulos del manual) que contienen la información para que la célula sepa cómo debe funcionar y desarrolle proteínas específicas para cada función. Hay partes del gen que contienen la información más importante (exones) y partes que no son tan relevantes (intrones).
Los exones e intrones serían los distintos párrafos del capítulo, y se suelen numerar.Es por esta razón que en vuestro diagnóstico genético se indique que vuestra mutación (o la de vuestro/a hijo/a) está localizada en el exón número “X”.
¿Para qué sirve la información que contienen los genes?
A partir de las instrucciones que contengan los exones de cada gen (párrafos importantes de cada capítulo), se formarán proteínas. Cada proteína tiene una función específica en la célula. Las proteínas son determinantes para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de nuestro cuerpo.
Cuando en un gen aparecen errores en su texto (cambios de letra, se añaden o eliminan palabras, etc), este no contendrá la información correcta. En consecuencia, la proteína que tiene que crearse a partir de dicho gen, no funciona bien. Estos errores se llaman mutaciones.
Se conocen más de 20 genes que, cuando tienen una mutación, causan la EB. En un mismo gen, se sabe que pueden existir más de 1000 tipos de errores/mutaciones distintas. Dependiendo del lugar del gen dónde esté la mutación, la proteína resultante puede o bien no funcionar, estar reducida o incluso ausente. Esto significa que cada persona, dependiendo del tipo de mutación que tenga, mostrará la enfermedad de una forma u otra. Todo esto hace que el pronóstico (conocer cómo va a evolucionar la enfermedad) sea difícil y complejo.