fbpx

Tipos de herencia en la Epidermólisis bullosa

En nuestros 23 pares de cromosomas, uno de los pares está asociado al sexo. Dependiendo de cuales tengamos, seremos, a nivel biológico, mujer (XX) u hombre (XY). Cuando hablamos de la herencia en EB decimos que es Autosómica Dominante o Autosómica Recesiva. El término Autosómico se refiere a que las mutaciones que causan la enfermedad se encuentran en alguno de los otros 22 cromosomas que no define el sexo biológico de la persona 

 Herencia Dominante 

  • Las personas con alguna forma de “EB autosómica dominante” han heredado la mutación del padre o de la madre. Esto quiere decir que tienen una mutación tan solo en uno de los dos cromosomas. Así pues, tendrá una copia del gen sana y una copia del gen mutada. Sin embargo, en este caso, una sola copia mutada puede ser suficiente para causar la enfermedad. 
  • Afecta tanto a mujeres como a hombres. 
  • A la hora de tener descendencia, una persona con EB dominante tiene en cada embarazo, el 50% (1 de cada 2) de posibilidades de tener un hijo/a con EB. Y un 50% de tener un bebé sano. 
  • La mayor parte de las EB Simples, y algunos casos de EB Distrófica se heredan de manera Autosómica Dominante. 

 Herencia Recesiva 

  • Las personas con EB autosómica recesiva tienen mutaciones en las dos copias del gen. Las dos copias tienen que estar afectadas (tener una mutación) para que la persona manifieste la enfermedad. 
  • Afecta tanto a mujeres como a hombres. 
  • Los progenitores están sanos, pero cada uno es “portador” de una única copia mutada. La otra copia, sana, es más fuerte y prevalece por encima de la copia mutada. En consecuencia, ninguno de los dos muestra la enfermedad. Solamente podemos saber que los progenitores son “portadores” después de que nazca un/a hijo/a con la enfermedad.
  • Se estima que la incidencia de portadores es aproximadamente de 1/227 personas en nuestra población 
  • Dos personas “portadoras” de una copia del gen de la EB tienen un 25% (1 de cada 4) de posibilidades de tener un bebé con EB en cada embarazo. Un 25% de tener un bebé sin ninguna de las mutaciones. Y un 50% de tener un bebé portador (no manifestará la enfermedad). 
  • La EB Juntural, el EB de Kindler, la mayor parte de las EB Distróficas, así como algunos casos de EB Simple se heredan de manera Autosómica Recesiva. 

Herencia de novo

Aunque es muy poco frecuente, también existe la posibilidad de que la mutación que desencadena la enfermedad no esté en el padre y/o la madre. Se da el caso en que la mutación aparece por primera vez, de manera espontánea, en el feto. Esto se llama mutación de novo.   

Publicar un comentario

Quiero recibir el boletín de noticias de Piel de Mariposa