Una nueva terapia consigue corregir el 80% de las células afectadas

En España, el 50% de las personas con Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa (EB), de tipo distrófica recesiva, comparten la misma alteración genética en una zona muy concreta del gen del colágeno. Esta mutación genética tiene como consecuencia que la proteína del colágeno 7 se produzca de forma incorrecta, causando que la unión entre las capas de la piel se vea afectada, lo que da lugar a la formación de ampollas y heridas.

Un reciente estudio ha demostrado que es posible corregir los genes en este tipo de Epidermólisis con una técnica llamada “CRISPR/Cas9”. El procedimiento de la nueva terapia es el siguiente: se seleccionan células de la piel de la persona con EB. En el laboratorio se usa la técnica CRISPR/Cas9 que corta y pega el trozo alterado del gen, haciendo posible que la célula genere una proteína sana y funcional.

A partir de esas células corregidas, se crean injertos de piel humana que tienen y producen un Colágeno 7 que funciona correctamente, necesario para la óptima unión entre las capas de la piel. Estos injertos de piel humana se trasplantaron en ratones, y se pudo comprobar que las células corregidas eran capaces de regenerar un tejido completamente sano y resistente a la formación de ampollas.

Con relación a estudios anteriores dónde la regeneración a partir de células corregidas era bajo, este estudio muestra un porcentaje inusualmente alto de regeneración (superior al 80%) mostrando que este método es eficaz en células humanas y seguro a nivel biológico, abriendo la puerta a una potencial aplicación en el futuro de estos injertos en pacientes.

La investigación ha sido liderada por la unidad U714 del CIBERER coordinada por Marcela del Río en la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de José Bonafont, investigador en formación de la UC3M, y en él han colaborado también científicos del CNIO y la Universidad de Heidelberg (Alemania).

El estudio ha sido posible gracias a la financiación de nuestra red de Asociaciones “DEBRA Internacional” así como a la Era Net Erare; la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III; el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación; y la Comunidad Autónoma de Madrid.

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