Como muchas ya sabréis, en España tenemos la suerte de contar con uno de los grupos de investigación punteros en el campo de la Epidermólisis bullosa a nivel internacional. Se trata del grupo liderado por la Dra. Marcela del Río y el Dr. Fernando Larcher. Este grupo está formado por investigadores de la Universidad Carlos III y el CIEMAT: constituyen la cátedra de Medicina Regenerativa de la Fundación Jiménez Díaz y está adscrito al CIBER de Enfermedades raras desde sus inicios. Su trabajo a lo largo de los años ha dado muchos frutos en forma de publicaciones y avances hacia nuevas técnicas y tratamientos.
En su equipo, queremos destacar la labor incansable de la Dra. Mª José Escámez, investigadora sénior en EB que ha coordinado, en colaboración con la Dra. Rocío Maseda y el Dr. Raúl de Lucas, el diagnóstico molecular y el ensayo clínico Mesensistem-EB, ambos financiados en parte por DEBRA España. También investigan en EB el Dr. Rodolfo Murillas o la Dra. Ángeles Mencía, genetista especialista en EB, el Dr. Carlos León o la Dra. Marta García Díez. Estos dos últimos Investigadores Principales han conseguido, en años consecutivos (2021 y 2022 respectivamente), recibir financiación para sus proyectos de investigación por parte del EB-Research Network, poniendo de relieve la excelencia de sus ideas y trabajo. Además, el proyecto de la Dra. García-Díez está siendo financiado principalmente por DEBRA España junto con DEBRA Austria.
EB-DERMA
En los últimos años han impulsado el proyecto que lleva por nombre “EB-DERMA”, cuyas investigadoras principales son la Dra. Marcela del Río y la Dra. Marta Carretero, el cual quiere mejorar la comprensión de la biología de la EB y el desarrollo de terapias modificadoras y curativas para el manejo de las consecuencias cutáneas graves en personas con EB Distrófica Recesiva (EBDR).
Referente a las terapias curativas para la EBDR, han diseñado estrategias y herramientas de edición génica para corregir las mutaciones en los exones 80 y 73 del gen COL7A1. En el exón 73 del gen del colágeno 7 se acumulan muchas mutaciones en las personas con EBDR y en el exón 80 prevalece una mutación en la población española. Se dice que esta mutación (c.6527inC) tiene un efecto fundador y alrededor del 50% de las personas con EBDR son portadoras de esta mutación concreta del exón 80 en España. Este hecho, descubierto por el mismo equipo, les ha hecho centrar muchos de sus esfuerzos en buscar terapias dirigidas a esta mutación, ya que con una sola herramienta podrían tratar al 50% de la población con EBDR.
En cuanto a las terapias modificadoras de la enfermedad, el equipo investigador está dedicando sus esfuerzos a desarrollar dos tipos de terapias distintas: una enfocada a un tratamiento más sistémico con la administración de células madre mesenquimales (CMM) y el otro a un tratamiento más local con el uso de aptámeros.
Células Madre Mesenquimales
Las células madre mesenquimales (CMM) son un tipo de células presentes en muchos tejidos, y se pueden aislar fácilmente de médula ósea o tejido adiposo (grasa corporal) entre otros. En investigación, son interesantes por su fácil extracción, pero también por sus propiedades antiinflamatorias y regenerativas. Por último y muy relevante, estas células tienen una alta capacidad para migrar a las zonas del cuerpo dónde hay heridas. Hace unos años el equipo del CIEMAT impulsó y llevó a cabo junto con el Hospital Universitario La Paz, el ensayo clínico con CMM llamado Mesensistem-EB (www.reec.aemps.es; identificador: 2017-000606-37) antes mencionado donde participaron 9 personas con EBDR a las que se les administraban 3 infusiones de CMM. En EB-DERMA se están probando los efectos que tienen en la cicatrización de heridas en modelos preclínicos (ratón) unas CMM especiales que pueden dirigirse con más afinidad hacia la piel.
Aptámetros
Además, el equipo ha desarrollado una patente basada en aptámeros, que son pequeñas moléculas terapéuticas, para promover la cicatrización de heridas que, como sabéis, es una de las principales complicaciones en pacientes con EBDR. En EB-DERMA, su eficacia para promover la cicatrización de heridas crónicas se evaluará en modelos preclínicos de ratón. Los aptámeros tienen un potencial estratégico para mejorar la cicatrización, ya que son moléculas estables en el ambiente hostil de las heridas sin crear toxicidad ni reacciones inmunes. Se ha aprobado su uso en humanos en otra patología como la degeneración macular y, además, se pueden alcanzar costes de producción razonables, lo que facilitará su translación a la clínica.
Por último, queríamos compartir la publicación más reciente del grupo del CIEMAT junto con el Hospital La Paz. Se trata de un estudio donde han visto una correlación del riesgo de celiaquía con la EBDR. Os dejamos el enlace de la noticia aquí.
Desde DEBRA, queremos reiterar de nuevo nuestro apoyo, admiración y gratitud a todas las personas que dedican su tiempo a la investigación de la EB a nivel estatal, y en particular a este equipo que lleva acompañándonos en nuestro camino desde hace décadas. ¡GRACIAS!