EB Distrófica (EBD)

Causada por defectos en una única proteína, el colágeno tipo VII (gen COL7A1). Esta proteína es esencial para las estructuras que anclan la epidermis con la dermis (fibrillas de anclaje). Como dicha proteína está en las capas más profundas de la piel, las ampollas se forman a niveles más profundos. En consecuencia, las ampollas tardan más tiempo en curarse y dejan cicatriz cuando curan.

La presentación clásica de la EBD incluye:

• Ampollas generalizadas.
• Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies ásperas, gruesas o deformes, o incluso ausentes.
• Milia: quistes pequeños blanquecinos en la piel.
• Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
• Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la persona con una presentación severa.
• Retardo del crecimiento, también más común en personas muy afectadas.
• Problemas en el tejido dentro de la boca.
• Complicaciones oculares, más común en personas con una presentación severa.
• Complicación del tracto gastrointestinal: puede incluir ampollas en la boca, esófago y/o márgenes del ano.
• Pseudosindactilia: fusión de los dedos de la mano y de los pies. Esta manifestación es más común en los individuos severamente afectados.

También existe una forma rara de EB llamada “EB adquirida” o EBA. Esta última no es hereditaria, sino que se trata de una enfermedad autoimmune. Esto significa que el cuerpo hace por equivocación anticuerpos contra su propio colágeno y lo ataca para destruirlo ya que no lo reconoce como propio. La EBA puede ser severa y su manifestación es parecida a la EB Distrófica.

EB de Kindler (EBK)

Causada por defectos en una única proteína, la kindlina-1 (gen FERMT1). Este síndrome se distingue de las otras formas de EB en que la formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez incluida las mucosas.

La presentación clásica de la EBK incluye:

• Ampollas generalizadas más frecuentemente en la edad infantil con tendencia a la mejoría en la adultez.
• Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies ásperas, gruesas o deformes.
• Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
• Queratodermia: engrosamiento de la piel.
• Fotosensibilidad: sensibilidad a la luz ultravioleta (UV) de la luz solar y otras fuentes de luz.
• Poiquilodermia: áreas irregulares de pigmentación marrón rojiza generalizadas que forma una red de mallas capilares en cuyo centro la piel se atrofia.
• Anomalías con el tejido blando de la boca, como hiperplasia gingival: aumento del tamaño de las encías.
• Complicaciones oculares, como ectropión: afección ocular en la que el párpado cuelga o se voltea hacia afuera.
• Tracto gastrointestinal: colitis: inflamación y ulceración de la pared interior del colon (puede ser grave); esofagitis: inflamación de la mucosa de esófago; y estenosis esofágica: estrechamiento del esófago.