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Nueva terapia génica para la EB Distrófica Recesiva

Tras la publicación en la Revista científica Nature Medicine sobre una nueva terapia para la EB Distrófica Recesiva, de la cual se han hecho eco muchos medios de comunicación, desde DEBRA Piel de Mariposa queremos acercaros un poco más todos los detalles sobre este prometedor tratamiento.

Empecemos por esta terapia ¿Qué es el B-VEC?
Es una terapia génica no invasiva y se aplica directamente sobre la piel (tópica). La terapia se encarga de transportar mediante un vector viral (virus HSV-1 inactivado) dos copias sanas del gen del colágeno 7 (COL7A1). Este vector viral (virus inactivado que no causa la enfermedad) suministra a la célula la información necesaria para que la maquinaria de la célula produzca la proteína del Colágeno 7 sana y que funcione correctamente. El colágeno 7 forma estructuras llamadas fibrillas de anclaje, haciendo la función de mantener unidas la epidermis y la dermis, evitando así la formación de ampollas y heridas.

El ensayo clínico ideal debería ser aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, y se debería hacer con un número elevado de participantes. Estos requisitos son difíciles de alcanzar cuando se trata de enfermedades minoritarias, y muchos ensayos clínicos dirigidos a estas, no los pueden cumplir. Sin embargo, el ensayo clínico con B-VEC cumplió con gran parte de estos requisitos:

• Controlado con placebo: a una misma persona, en una herida se le aplicó placebo (producto inocuo que no contiene el tratamiento) y en la otra herida, el tratamiento (B-VEC).
• Aleatorizado: los tratamientos que lleva cada grupo y persona, sea placebo o B-VEC, se decidieron de manera aleatoria.
• Doble ciego: ni la persona participante ni el personal investigador/clínico saben qué tratamiento se está administrando en cada herida.

En cada una de las 9 personas participantes, se escogieron 2 heridas lo más similares posibles. En una herida se administró placebo y en la otra el tratamiento B-VEC, 1 vez por semana. Después, se hacía seguimiento de la evolución de las heridas y se observaba si aparecían efectos no deseados. Los resultados mostraron que B-VEC es seguro y eficaz, ya que el 75% de las heridas tratadas habían cerrado al cabo de 3 meses, mientras que las tratadas con placebo habían cerrado solamente un 20% aproximadamente.

Se observó que esta mejora en la cicatrización era debida a que la célula había creado la proteína del colágeno y esta estaba formando fibrillas de anclaje. También observaron que una vez cerrada la herida, esa zona era resistente a la aparición de ampollas durante más de 3 meses posteriores a la administración del tratamiento.

Los resultados que se describen son del ensayo clínico de Fase 1 y 2. Esto se llevó a cabo en 9 personas con EBDR hace ya un tiempo. A día de hoy, de hecho, se ha terminado también el ensayo clínico de Fase 3, habiendo tratado a 31 personas con éxito.

Ahora se está llevando a cabo lo que se llama “estudio abierto de extensión” u Open Label extension (OLE), donde se prueba el tratamiento en participantes de la Fase 3 junto con otras personas que no pudieron acceder a dicha fase, y se sigue observando la acción y eficacia a largo plazo.

¿Qué pasará ahora con esta terapia?
Durante la primera mitad de 2022, Krystal Biotech, la farmacéutica que ha financiado el tratamiento desarrollado y descubierto por la Universidad de Stanford (liderado por Dr Peter Marinkovich), solicitarán la aprobación del tratamiento a través de la FDA (Food and Drug Administration), agencia reguladora del medicamento en Estados Unidos, y la EMA (Agencia Europea del Medicamento) de Europa.

Una vez se obtenga la aprobación, pasará a la fase de comercialización, donde la farmacéutica negociará con cada país el coste del tratamiento para incluirlo en el Sistema Nacional de Salud. Según información que tenemos de DEBRA Estados Unidos, estiman que a mediados del 2023, esta terapia podría estar aprobada y lista para ser administrada.

Peter Marinkovich es uno de los líderes en la investigación de la EB. Lo conocemos personalmente desde hace años, y nos honra decir que asistió al Congreso Internacional de investigación que organizó nuestra Asociación en Marbella en el 2012. Además, actualmente nuestra coordinadora de atención familiar, Nati Romero, está colaborando con él en un artículo que se publicará próximamente.

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