quÉ Es
La Piel de Mariposa (EB)
La Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad poco frecuente, genética, e incurable a día de hoy, que causa una extrema fragilidad de la piel.
Ausencia del ‘pegamento de la piel’
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 1 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España.
Consecuencias físicas
La Piel de Mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas. Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras.
Consecuencias psicológicas
La repercusión psicológica de la Piel de Mariposa también puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.
Tipos de Epidermólisis bullosa (EB)
Existen cuatro tipos de EB y, entre ellos, hay más de treinta subtipos.
La diferencia entre los tipos y subtipos de EB depende de qué capa de la piel está afectada y de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos.
Los diversos tipos pueden agruparse en cuatro:
EB Simple
Las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la piel.
EBS Localizada
Localizada en manos y pies.
EBS Intermedia
Localizada en la zona media del cuerpo.
EBS Severa
Generalizada por todo el cuerpo.
Las ampollas empeoran con el calor, la humedad y la sudoración. Tienden a disminuir durante la adolescencia, y suelen aparecer únicamente en las manos y los pies.
- El engrosamiento de la piel en las plantas de los pies se desarrolla gradualmente, lo que puede ser doloroso y reduce significativamente la movilidad.
- Las uñas pueden hacerse más gruesas y distróficas (aparecen dañadas, deformes, descoloridas y con curvas), particularmente en EBS severa
En general, la EBS conlleva mutaciones en los genes KRT5 y KRT14, responsables de crear la proteína Queratina 5 y la Queratina 14, concretamente. Aunque también puede haber otros genes implicados, como el PLEC.
En la mayoría de los casos, la herencia es dominante, aunque también hay bastantes casos que presentan mutaciones de novo.
EB Juntural
Las ampollas aparecen en la membrana basal, zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
EBJ Localizada
EBJ Intermedia
EBJ Severa
EBJ con atresia de píloro
Las ampollas suelen estar presentes en las extremidades inferiores o en la parte superior de los pies y los tobillos.
Las ampollas tienden a romperse, creando heridas.
Una vez que se curan, se forman cicatrices e hipopigmentación (aclaramiento de la piel), o hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel).
La mucosa oral (la membrana que recubre el interior de la boca) y los ojos suelen verse afectados, pudiendo adherirse el párpado al globo ocular.
También es frecuente la alopecia, la anemia, y la pérdida del esmalte de los dientes.
Los principales subtipos de EB juntural son causados por mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2, que contienen la información necesaria para producir Laminina 332. Las variantes en el gen COL17A1 que contienen la información necesaria para producir colágeno tipo XVII también pueden provocar EBJ intermedia y, en raras ocasiones, grave.
La EB Juntural se hereda de forma recesiva.
EB Distrófica
Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
EB Distrófica dominante
- EBDD Localizada
- EBDD Intermedia
- EBDD Pruriginosa
EB Distrófica recesiva
- EBDR Localizada
- EBDR Intermedia
- EBDR Severa
- EBDR Inversa
Ampollas generalizadas por todo el cuerpo que suelen dar lugar a heridas.
Pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca y esófago, los ojos, faringe, vías respiratorias, y vías urinarias.
Cicatrices: A medida que las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel va quedándose más tirante y las articulaciones sufren retracciones y contracturas, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general.
Anemia
Estenosis esofágica y disfagia (estrechamiento del esófago y dificultad para tragar).
Aparición de pseudosindactilia y sindactilia (unión de los dedos de las manos y de los pies entre sí).
Carcinoma de piel, más frecuente en las personas con una EB distrófica severa.
Todos los subtipos de EB distrófica son causados por variantes en el gen COL7A1 que contiene la información necesaria para producir Colágeno VII.
La EB distrófica dominante se hereda de forma dominante y la EB distrófica recesiva, se hereda de forma recesiva. Aunque también, ambas, pueden producirse por mutaciones de novo.
EB Kindler
La formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez, incluidas las mucosas (la capa que recubre zonas como los ojos, el esófago…).
–
La atrofia de la piel y la decoloración, comienzan en la parte superior de las manos y en el cuello durante la infancia, y se extienden por toda la piel.
Hay engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Hay pérdida de las líneas de la piel en las manos, como las huellas dactilares.
La fotosensibilidad es de gravedad variable.
En algunos casos se observa gingivitis (inflamación de las encías) con pérdida de dientes, crecimiento excesivo de tejido de las encías alrededor de los dientes, o inflamación del intestino grueso.
Pueden ocurrir erosiones corneales y del párpado.
Carcinoma de células escamosas, más frecuente en las extremidades, los labios o la cavidad oral. Se suele desarrollar en la edad adulta temprana.
La EBK es causada por variantes en el gen FERMT1 que contiene la información necesaria para producir la proteína Kindlina.
La EB Kindler se hereda de forma recesiva.
Genética y EB
La genética y la herencia influyen de forma determinante en la EB.
