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La investigación en EB a nivel Estatal

Grupo de investigación CIEMAT (UC3M-IISFJD-CIBERER)

En España, hay en marcha varios proyectos de investigación en EB. Uno de los grupos principales que se dedica a esta labor es el liderado por el Dr. Fernando Larcher y la Dra. Marcela del Río, con la Dra. María José Escámez como científica sénior en el CIEMAT (UC3M-IISFJD-CIBERER).

A continuación detallamos algunas de las principales aportaciones científicas que han hecho:

  • De 2007 a 2020 realizaron el diagnóstico genético de casi 300 familias con Piel de Mariposa, ya que esta prueba genética no se incluyó en la cartera de servicios de los hospitales públicos hasta el 2019. DEBRA-Piel de Mariposa apoyó económicamente esta labor.
  • En los últimos 15 años han publicado más de 40 artículos científicos exponiendo resultados muy prometedores en estudios preclínicos (modelos animales).
  • También han desarrollado y colaborado en ensayos clínicos. El más reciente ha sido el MesenSistem-EB, financiado en parte por DEBRA España. En él se ha estudiado la seguridad y eficacia de las infusiones intravenosas de células madre mesenquimales para el tratamiento de la EB Distrófica Recesiva (se puede consultar en la web  REec, con ID: 2017-000606-37).
  • Hasta la fecha, han realizado y colaborado en numerosos proyectos de investigación para la EB, con el apoyo de DEBRA en materia de difusión. En los siguientes enlaces se puede consultar su actividad y sus proyectos:

 

Otros grupos de Investigación en EB a nivel estatal

Todo seguido nombramos algunos ejemplos de otros grupos del Estado español que en algún momento han puesto el foco de interés en estudiar mejor cómo funciona la enfermedad, así como buscar opciones terapéuticas alternativas:

  • Departamento de Investigación Básica, División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) (Madrid).
  • Departamento de Dermatología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid).
  • Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IISFJD) (Madrid)
  • Institut de Recerca de la Vall d’Hebron (Barcelona)
  • Departamento de Farmacología y Biología de la piel de la farmacéutica Almirall (Barcelona)
  • Departamento de Estomatología de la Medical and Dental School de la Universidad de Valencia.

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