investigación
Prioridades y avances de la investigación
Prioridades en investigación
- Mejorar el conocimiento de la genética y la biología de todos los tipos de Epidermólisis bullosa, ya que una mejor comprensión, nos puede acercar al descubrimiento de nuevos diagnósticos y tratamientos.
- Entender la naturaleza de la cicatrización de heridas y del desarrollo del cáncer de piel en Epidermólisis bullosa, e investigar en el desarrollo de mejores tratamientos y estrategias de prevención.
- Trabajar en el desarrollo de terapias, incluidas posibles terapias genéticas, celulares, médicas o proteicas.
- Apoyar la investigación de atención clínica para mejorar el manejo de la enfermedad a través del alivio de síntomas.
Avances en investigación
Aunque aún queda mucho camino por recorrer hasta encontrar la cura, se ha avanzado mucho en este sentido. Estos son todos los países en los que se está investigando:
Principales avances en el mundo
Nueva terapia génica para la EB Distrófica Recesiva
Recientemente, la Revista Nature Medicine ha publicado los resultados de una nueva terapia génica aplicada directamente sobre la piel, que ha ayudado a curar las heridas de nueve personas con EB distrófica recesiva. Este estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE.UU.) se basa en un virus del herpes modificado, que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1.
Principales avances en España
-
El grupo español del CIEMAT, liderado por el DR. Larcher y la Doctora del Río, han realizado una increíble contribución en cuanto al conocimiento de la EB, así como en el desarrollo de nuevos tratamientos. Estas son algunas de las contribuciones más destacadas:
- De 2007 a 2020 realizaron el diagnóstico genético de casi 300 familias con Piel de Mariposa. Esta prueba genética no se incluyó en la cartera de servicios de los hospitales públicos hasta el 2019. DEBRA Piel de Mariposa apoyó económicamente esta labor.
- En los últimos 20 años han publicado más de 50 artículos científicos, fruto de los numerosos proyectos de investigación que han desarrollado.
-
Han impulsado y colaborado en ensayos clínicos como el MesenSistem-EB, ya completado, junto con el personal clínico del Hospital Universitario La Paz, y que fue financiado, en parte, por nuestra ONG.
Actualmente, existen 108 ensayos clínicos sobre la Piel de Mariposa, frente a los más de 17.000€ dedicados al estudio de patologías más comunes, como la diabetes. -
Terapia génica con CRISPR/Cas9 o tijeras moleculares
Ha habido nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1, responsable de la producción del colágeno VII, en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo, y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.
Avances e investigaciones en el Hospital La Paz
Se ha evaluado la seguridad y la eficacia preliminar de la infusión de células madre mesenquimales haploidénticas derivadas de médula ósea para el tratamiento de 9 pacientes pediátricos con EB distrófica recesiva. Se ha observado que la infusión intravenosa de estas células madre puede proporcionar beneficios clínicos al reducir la inflamación, la gravedad de la enfermedad, el dolor y el escozor, y mejorar así, en definitiva, la calidad de vida en la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio.
También se han realizado dos ensayos clínicos de terapia tópica, con alantoína al 6% y con Oleogel-S10. Este último está pendiente de comercialización, tras haber demostrado eficacia en la cicatrización de las heridas de los pacientes con EB.
Recientemente, se ha llevado a cabo en el Hospital Universitario La Paz un tratamiento compasivo con gentamicina intravenosa en una paciente con EB simple con distrofia muscular, con buenos resultados en cuanto a mejoría cutánea, respiratoria y muscular.
Más información
Puedes consultar algunos de los avances más destacados en nuestras revistas Estar Bien, en nuestra sección de artículos de investigación, o poniéndote directamente en contacto con Núria Tarrats, nuestra investigadora, a través del e-mail: investigacion@debra.es