investigación

Prioridades y avances de la investigación

Prioridades en investigación

Avances en investigación

Aunque aún queda mucho camino por recorrer hasta encontrar la cura, se ha avanzado mucho en este sentido. Estos son todos los países en los que se está investigando:

Principales avances en el mundo

Nueva terapia génica para la EB Distrófica Recesiva

Recientemente, la Revista Nature Medicine ha publicado los resultados de una nueva terapia génica aplicada directamente sobre la piel, que ha ayudado a curar las heridas de nueve personas con EB distrófica recesiva. Este estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE.UU.) se basa en un virus del herpes modificado, que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1.

Principales avances en España

Avances e investigaciones en el Hospital La Paz

Se ha evaluado la seguridad y la eficacia preliminar de la infusión de células madre mesenquimales haploidénticas derivadas de médula ósea para el tratamiento de 9 pacientes pediátricos con EB distrófica recesiva. Se ha observado que la infusión intravenosa de estas células madre puede proporcionar beneficios clínicos al reducir la inflamación, la gravedad de la enfermedad, el dolor y el escozor, y mejorar así, en definitiva, la calidad de vida en la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio.

También se han realizado dos ensayos clínicos de terapia tópica, con alantoína al 6% y con Oleogel-S10. Este último está pendiente de comercialización, tras haber demostrado eficacia en la cicatrización de las heridas de los pacientes con EB.

Ha habido nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1, responsable de la producción del colágeno VII, en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo, y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.

Recientemente, se ha llevado a cabo en el Hospital Universitario La Paz un tratamiento compasivo con gentamicina intravenosa en una paciente con EB simple con distrofia muscular, con buenos resultados en cuanto a mejoría cutánea, respiratoria y muscular.

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Más información

Puedes consultar algunos de los avances más destacados en nuestras revistas Estar Bien, en nuestra sección de artículos de investigación, o poniéndote directamente en contacto con Núria Tarrats, nuestra investigadora, a través del e-mail: investigacion@debra.es